Dị dạng mạch máu có thể dẫn đến hàng loạt bệnh lý, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ, thậm chí đe dọa đến tính mạng người bệnh. Để bạn đọc hiểu rõ hơn, bài viết hôm nay sẽ khai thác kỹ hơn về các vấn đề xoay quanh tình trạng dị dạng mạch máu ở chân.
Mục lục
1. Dị dạng mạch máu là gì?
Dị dạng mạch máu là hiện tượng phát triển bất thường của các mạch máu gồm: động mạch, tĩnh mạch và mạch bạch huyết. Tình trạng này có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể, bao gồm cả ở chân. Dị dạng mạch máu không phải ung thư nhưng lại phát triển biến dạng và chèn ép đến các mô lân cận.
Dị dạng mạch máu thường là kết quả của sự ngừng phát triển hệ thống mạch máu trong các giai đoạn khác nhau của phôi thai. Tuỳ vào mức độ và loại dị dạng mà người bệnh có thể dẫn đến triệu chứng lâm sàng ở mức độ nặng nhẹ khác nhau. Trên mô học, dị dạng mạch máu thường gây ra những mạch máu lớn, ngoằn ngoèo với tế bào nội mạch hoạt động kém.
Hầu hết các trường hợp dị dạng mạch máu đều không xác định được nguyên nhân. Một số ít được phát hiện nguyên nhân là do các gen gây dị dạng mạch máu.
2. Các loại dị dạng mạch máu ở chân
Dị dạng mạch máu ở chân được phân loại theo tên gọi của các mạch máu, bao gồm:
2.1 Dị dạng tĩnh mạch (venous malformation)
Dị dạng tĩnh mạch được xếp vào nhóm dị dạng mạch máu lưu lượng thấp (low-flow vascular malformations). Trên lâm sàng, dị dạng tĩnh mạch biểu hiện qua một khối tổn thương mềm, dễ ấn xuống, da phía trên có màu xanh, tím và thường gây mất cân đối hai chân.
Đa phần trường hợp dị dạng tĩnh mạch ở chân đều có thể được chẩn đoán qua biểu hiện lâm sàng. Một số trường hợp khó xác định tổn thương, người bệnh có thể cần chụp MRI hoặc chụp cản quang để đưa ra kết luận cuối cùng.
Tuỳ vào mức độ tổn thương do dị dạng mạch máu gây ra mà người bệnh có thể cần áp dụng các phương pháp điều trị như:
- Đeo tất y khoa để cải thiện tuần hoàn, hỗ trợ chức năng tĩnh mạch.
- Uống thuốc aspirin với liều 80mg/ ngày nhằm giảm triệu chứng đau và ngăn hình thành huyết khối tĩnh mạch.
- Loại bỏ tĩnh mạch dị dạng bằng các phương pháp như: tiêm xơ sodium tetradecyl sulfate 1% (tĩnh mạch nhỏ), tiêm xơ ethanol dưới màn hình quang (tĩnh mạch lớn) kết hợp phẫu thuật giảm khối lượng tĩnh mạch dị dạng.
Tìm hiểu chi tiết về bệnh: Suy giãn tĩnh mạch chân
2.2 Dị dạng mao mạch (port-wine stain)
Dị dạng mao mạch (hay bớt rượu vang) là hiện tượng các mao mạch ở trên lớp lười trung bì giãn ra và có mật độ dày đặc. Tình trạng này xuất hiện sớm ở trẻ lúc mới sinh, thường gặp nhất là ở đầu và cổ, một số ít ở vị trí khác trên cơ thể, bao gồm cả ở chân.
Biểu hiện đầu tiên của dị dạng mao mạch là các vết thương tổn màu đỏ nhạt trên da. Thời gian sau, mao mạch tiếp tục giãn rộng khiến thương tổn có màu đỏ thẫm, cao hơn bề mặt da. Dị dạng mao mạch không tự thoái lui mà liên tục phát triển cùng với sự lớn lên của trẻ. Khoảng 65% trường hợp dị dạng mao mạch xuất hiện cục u máu khi bước vào tuổi trưởng thành.
Các phương pháp điều trị dị dạng thường được áp dụng như: laser màu, sử dụng ánh sáng xung mạnh, laser CO2, laser hơi đồng và laser argon. Những biện pháp này giúp ngăn mao mạch dị dạng phát triển và giảm nhẹ biểu hiện trên da nhưng không điều trị dứt điểm được tình trạng này.
2.3 Dị dạng mạch bạch huyết (lymphatic malformation)
Dị dạng mạch bạch huyết là tình trạng ống mạch bạch huyết giãn bất thường trở thành các nang chứa đầy bạch huyết (dịch bao bọc các mô). Các nang này có thể phồng lên hay xẹp xuống tuỳ thuộc vào sự dịch chuyển của bạch huyết, do viêm nhiễm hoặc chảy máu nội u. Tổn thương do dị dạng mạch bạch huyết hầu hết được phát hiện trước 2 tuổi và không bao giờ thoái lui.
Trên lâm sàng, dị dạng mạch bạch huyết gây ra các khối u đen hoặc đỏ có hình vòm, gây phì đại xương và tổ chức phần mềm. Tình trạng này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể bao gồm: đầu, cổ, miệng, lưỡi, mắt, bụng, ngực, tay, chân, bìu và dương vật. Tại vị trí tổn thương, người bệnh thấy xuất hiện một cục cứng, to lên nhanh chóng và có dấu hiệu nhiễm trùng như: đau, nóng đỏ, sưng tấy và tiết dịch.
Tuỳ vào tình trạng cụ thể của tổn thương mà các phương pháp điều trị có thể được áp dụng gồm:
- Dùng thuốc: Uống thuốc giảm đau khi có viêm mô tế bào, chảy máu nội u. Sử dụng kháng viêm steroid khi nhiễm trùng u hoặc nhiễm virus toàn thân và dùng kháng sinh khi có hiện tượng viêm mô tế bào do vi khuẩn.
- Tiêm xơ: Phổ biến nhất là phương pháp tiêm các chất gây xơ vào khối u như: cồn tuyệt đối, OK-432 hoặc sodium tetradecyl sulfate.
- Phẫu thuật: Bao gồm phẫu thuật loại bỏ phần dị dạng mạch bạch (ít hiệu quả do ống mạch tiếp tục tái sinh thành nang mạch mới) và phẫu thuật cắt bỏ xương phì đại.
2.4 Dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous malformation)
Dị dạng động tĩnh mạch được xếp vào nhóm dị dạng mạch máu có lưu lượng tuần hoàn cao (high-flow vascular malformations). Tình trạng này thường xảy ra khi có sự phát triển bất thường của các mạch máu liên kết giữa động mạch và tĩnh mạch gây ra các vùng mạch máu ngoằn ngoèo, loạn sản.
Dị dạng động tĩnh mạch khởi phát từ lúc mới sinh nhưng thường chỉ được phát hiện khi có kích thích của các yếu tố như: chấn thương, dậy thì hoặc mang thai. Một số yếu tố khác cũng kích thích sự phát triển của bệnh như: sinh thiết, thắt mạch đầu gần hoặc phẫu thuật không triệt để.
Người bị dị dạng động tĩnh mạch thường bị đau, thiếu máu, chảy máu và suy tim. Tùy từng giai đoạn mà các biểu hiện có thể khác nhau, cụ thể:
- Giai đoạn I: Xuất hiện các vết màu hồng, tím, sờ ấm.
- Giai đoạn II: Phát hiện mạch đập, rung mưu và nghe có tiếng thổi tại vị trí tổn thương.
- Giai đoạn III: Xuất hiện hiện tượng loạn dưỡng dẫn đến các ổ loét, chảy máu và đau.
- Giai đoạn IV: Suy tim.
Dị dạng động tĩnh mạch ở chân có thể xuất hiện đơn độc hoặc nhiều vị trí, tổn thương có thể khu trú hoặc toàn bộ chân. Ngoài chân, dị dạng động tĩnh mạch cũng có thể xuất hiện ở các vị trí khác như: đầu, cổ, phổi, ruột và gan. Tình trạng này có thể phát hiện dễ dàng thông qua siêu âm Doppler, chụp MRI mạch nuôi khối dị dạng. Các dấu hiệu cận lâm sàng có thể phát hiện gồm:
- Mạch máu dẫn máu đến nuôi khối dị dạng và dẫn máu đi giãn rộng.
- Tổ chức phần mềm quanh khối dị dạng phát triển bất thường, da dày và tăng lắng đọng mỡ.
- Xương phát triển bất thường, tiêu xương hoặc màng xương mỏng.
Quá trình điều trị dị dạng động tĩnh mạch được thực hiện khi có thể phẫu thuật dễ dàng hoặc người bệnh xuất hiện dấu hiệu nguy hiểm như: đau nhiều do thiếu máu, loét da mãn tính, chảy máu hoặc tăng lưu lượng đầu ra ở tim. Tuyệt đối không điều trị tắc hay thắt mạch nuôi đầu gần vì sẽ phát sinh tân mạch xung quanh tăng nuôi khối dị dạng. Sau phẫu thuật, người bệnh cần tái khám định kỳ hàng năm theo chỉ định của bác sĩ.
3. Bệnh lý thường gặp trong dị dạng mạch máu ở chân
Các bệnh lý ở chân thường xảy ra khi người bệnh bị dị dạng mạch máu dạng kết hợp, tức là có đồng thời nhiều loại dị dạng cùng xảy ra. Dưới đây là một số hội chứng thường gặp nhất.
3.1 Hội chứng Klippel-Trenaunay
Hội chứng Klippel – Trenaunay xảy ra khi có dị dạng mạch máu da kết hợp cùng dị dạng tĩnh mạch, mao mạch và bạch mạch gây phì đại xương và tổ chức phần mềm ở chi. Các triệu chứng điển hình của hội chứng này bao gồm:
- Một phần hoặc toàn bộ chi có hiện tượng tăng sắc tố da, dày da và giãn mạch có màu đỏ anh đào.
- Chân, tay hoặc cả chân và tay dài hơn do phì đại cơ, xương, dày da và phát triển tổ chức mạch máu.
- Âm hộ và bìu phì đại bất thườngphì đại với tĩnh mạch lan tới khung chậu.
- Tĩnh mạch nông phía ngoài bàn chân lan rộng toàn bộ chi
Hội chứng Klippel – Trenaunay có thể được chẩn đoán thông qua phương pháp chụp X – quang, MRI, chụp mạch, siêu ấm hoặc Nuclear medicine (hạt nhân y học). Phác đồ điều trị bệnh cần phối hợp đồng thời nhiều biện pháp, bao gồm:
- Đeo tất y khoa nhằm giảm phù nề và hạn chế thiếu máu tĩnh mạch.
- Uống Aspirin 1 – 2mg/ kg/ ngày nhằm ngăn tình trạng viêm huyết khối.
- Tiêm xơ nội tĩnh mạch nhằm loại bỏ tĩnh mạch dị dạng.
- Thực hiện thủ thuật gắn đầu xương nếu chu vi hai chân chênh lệch quá 2cm.
- Phẫu thuật cắt ngón nếu có biến dạng ngón nghiêm trọng.
- Phẫu thuật cắt bỏ hoặc thắt mạch máu bất thường cho hiệu quả khoảng 40% các trường hợp nhưng có thể gây tái phát ở khoảng 90% bệnh nhân.
3.2 Hội chứng Proteus
Hội chứng Proteus là một biến dị có nguồn gốc từ trung mô được biểu hiện bởi sự quá phát của nhiều tổ chức trên cơ thể. Các mạch máu bị dị dạng thường gồm: dị dạng bạch mạch, dị dạng mao mạch, và dị dạng tĩnh mạch. Tình trạng này có thể xảy ra ở bất kỳ cấu trúc nào nhưng phổ biến nhất là ở xương, tổ chức liên kết và mô mỡ.
Trên lâm sàng, người mắc hội chứng Proteus có thể gặp phải các triệu chứng như:
- Mất cân đối mặt: đầu dài, mặt dài do phì đại xương sọ, dính khớp sọ, phì đại cầu lồi một bên, nếp nhăn mí mắt xin xuống, sa trễ, sống mũi thấp, rộng.
- Phì đại một phần hoặc toàn bộ chi, đặc biệt là các ngón.
- Tăng sản lòng bàn tay, chân có thể gây loét, nhiễm khuẩn và gây khó khăn khi đi lại.
- Xuất hiện u mềm dưới da, có bớt thượng bì (màu nâu, đầu dẹt, tăng sừng hoặc sần sùi), u mô thừa mạch máu, tăng hoặc giảm sắc tố vùng.
- U mỡ thường xuất hiện ở đầu, bụng và chân
- Rậm lông và bất thường về móng.
- Khổng lồ bàn tay hoặc bàn chân, xương dài quá cỡ và vẹo cột sống.
Hội chứng Proteus có thể được chẩn đoán qua các phương pháp như: chụp X – quang xương sọ, cột sống, chụp cộng hưởng từ nội sọ, chụp cộng hưởng từ bụng, chụp CT scanner ngực, xét nghiệm sinh thiết da, phân tích nhiễm sắc thể và điện não đồ.
Phác đồ điều trị hội chứng Proteus hướng tới mục đích hạn chế triệu chứng và giảm áp lực tâm lý. Các phương pháp được thực hiện gồm:
- Sử dụng thuốc chống huyết khối sau phẫu thuật nhằm ngăn huyết khối tĩnh mạch sâu và huyết khối mạch phổi.
- Điều trị tổn thương trong nang phổi nhằm ngăn viêm phổi, xẹp phổi và suy phổi.
- Hướng dẫn điều trị nội khoa cho bệnh nhân bị bớt ở tay chân nhằm đảm bảo khả năng đi lại bình thường
- Phẫu thuật gắn đầu xương để hiệu chỉnh chiều dài xương, đục xương để làm ngắn xương dài, loại bỏ u dưới da và loại bỏ biến dạng tuyến sinh dục.
3.3 Hội chứng Maffucci
Hội chứng Maffucci xảy ra ở những người có dị dạng tĩnh mạch nông và tĩnh mạch sâu. Đây không phải là bệnh di truyền mà xuất hiện do tình trạng loạn sản trung bì phôi ở giai đoạn sớm. Trên lâm sàng, hội chứng Maffucci thường gây ra các triệu chứng như:
- Khối u xuất hiện ở phần xa các chi hoặc vị trí bất kỳ trên cơ thể, không có tính tương xứng.
- Xuất hiện u sụn lành tính, thường gặp nhất ở ngón tay và xương dài gây mất cân đối và gãy xương thứ phát.
- Tĩnh mạch màu xanh trên da và ấn xẹp.
Hội chứng Maffucci có thể gây huyết khối tĩnh mạch và tạo sỏi. Bên cạnh đó, khoảng 30% u sụn có thể chuyển thành carcinom sụn ở tuổi 40. Khối u có thể làm gãy xương dẫn đến biến dạng về sau như ngắn hoặc mất cân đối hai bên gây khó khăn trong đi lại và các hoạt động.
Hội chứng Maffucci có thể được phát hiện bằng phương pháp chụp X – quang, sinh thiết vùng x – quang, chụp CT hoặc chụp MRI đánh giá thương tổn. Hiện nay chưa có biện pháp điều trị hội chứng này. Các phác đồ hướng tới nhằm giảm nhẹ triệu chứng và phát hiện, xử lý thay đổi ác tính ở da và xương.
3.4 Hội chứng Parkes-Weber
Hội chứng Parkes-Weber xảy ra khi có dị dạng kết hợp giữa các mạch máu lưu lượng cao, điển hình như dị dạng động mạch – tĩnh mạch – mao mạch hoặc dị dạng bạch mạch – động mạch – tĩnh mạch – mao mạch. Tình trạng này gây ra các triệu chứng điển hình như:
- Tím da, sờ ấm và có mạch đập.
- Các chi (chủ yếu là cẳng chân) to, có vết đỏ hình bản đồ với viền sưng tấy lan ra mọi hướng.
Hội chứng Parkes – Weber xuất hiện ngay từ khi mới sinh và không thoái lui. Trên cận lâm sàng phát hiện hình ảnh phì đại cơ và xương. Ngoài ra, MRA phát hiện tình trạng giãn và thông động tĩnh mạch. Các phương pháp điều trị hiện nay hướng tới giảm nhẹ triệu chứng và ngăn biến chứng nguy hiểm đến sức khoẻ.
Trên đây là bài viết tổng quan về các loại dị dạng mạch máu ở chân. Hy vọng nội dung hôm nay sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng này. Nếu cần tư vấn kỹ hơn, bạn đọc có thể để lại câu hỏi hoặc liên hệ trực tiếp với chuyên gia qua hotline 1900 545 518.
