Hội chứng chân không yên là một rối loạn thần kinh phức tạp với sinh lý bệnh đến nay vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ. Tuy nhiên, người ta nhận ra rằng, di truyền có đóng một vai trò quan trọng trong hội chứng chân không yên.
Mục lục
1. Tỷ lệ mắc hội chứng chân không yên do di truyền
Có rất nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng chân không yên, trong đó di truyền là một nguyên nhân phổ biến (hội chứng chân không yên nguyên phát). Hơn 40% trường hợp mắc hội chứng chân không yên là do di truyền.
Theo một nghiên cứu năm 2006 trên Tạp chí Thần kinh học Châu Âu, một số bằng chứng đã cho thấy mối liên hệ di truyền ở bệnh nhân mắc hội chứng chân không yên nguyên phát. Khoảng 65% người bệnh cho biết có ít nhất một người thân thế hệ thứ nhất của họ mắc bệnh này và một nghiên cứu đã cho thấy mức độ mắc bệnh tương đồng cao giữa các cặp song sinh giống nhau. Tỷ lệ mắc hội chứng chân không yên ở những người thân cấp 1 cao gấp 3 đến 5 lần so với những người không có hội chứng này.
2. Độ tuổi khởi phát hội chứng chân không yên do di truyền
Các triệu chứng của hội chứng chân không yên nguyên phát thường xuất hiện lần đầu tiên ở tuổi trưởng thành trước 40 tuổi, nhưng cũng có thể xảy ra ở thời thơ ấu, đặc biệt là do yếu tố di truyền. Các loại thuốc, bao gồm cả thuốc dùng để điều trị RLS, cũng có thể làm nặng thêm hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng RLS.
Mối liên hệ về di truyền này dường như mạnh mẽ hơn khi hội chứng chân không yên khởi phát sớm hơn trong cuộc đời người bệnh. Ví dụ, một nghiên cứu năm 2002 cho thấy nguy cơ mắc hội chứng chân không yên đối với người thân thế hệ thứ nhất của người bệnh mắc hội chứng này trước 45 tuổi lớn hơn đáng kể so với người thân thế hệ thứ nhất của người mắc hội chứng này sau 45 tuổi.
Xem thêm: Phương pháp chẩn đoán hội chứng chân không yên
3. Tìm hiểu các gen di truyền tác động tới hội chứng chân không yên
Sự di truyền của hội chứng chân không yên nguyên phát thường mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy con của cha mẹ mắc bệnh này có thể nhận gen này và nếu có, sẽ có khả năng phát triển các triệu chứng vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời.
Hội chứng chân không yên do yếu tố gia đình cũng thường biểu hiện một dạng gọi là “dự đoán di truyền”. Điều này là do thực tế là các phần của gen đột biến có thể được nhân đôi và truyền đi thêm, làm tăng tác động của sự thay đổi ở các thế hệ tiếp theo. Kết quả là, mỗi thế hệ tiếp theo có gen hội chứng chân không yên bị thay đổi có thể gặp các triệu chứng đầu tiên của bệnh ở độ tuổi trẻ hơn.
Có một số đột biến gen gây ra hội chứng chân không yên dường như ảnh hưởng đến việc lưu trữ sắt. Ví dụ, gen BTBD9 rất quan trọng để lưu trữ sắt trong cơ thể. Sự hiện diện của gen BTBD9 bị đột biến gây ra nồng độ ferritin huyết thanh thấp bất thường, cho thấy tình trạng thiếu sắt và có khả năng góp phần gây ra bệnh thiếu máu.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp RLS liên quan đến di truyền không liên quan nhiều đến sự tích tụ sắt mà là do sự điều hòa của nó. MEIS1 có liên quan đến việc điều hòa lượng sắt trong não.Những người có biến thể MEIS1 bị lỗi có thể có lượng sắt trong máu bình thường nhưng vẫn bị giảm lượng sắt sẵn có trong não. các bộ phận của não.
Các gen khác được xác định có nguy cơ mắc RLS cao hơn bao gồm:
- PTRD
- SCOR1
- MAR2K5
- TOX3
- RS6747972
Các nghiên cứu trên đã gợi ý rõ ràng về vai trò của di truyền đối với hội chứng chân không yên. Mặc dù vậy, cơ chế của chúng rất phức tạp và vẫn chưa được nghiên cứu rõ ràng và đầy đủ cho đến ngày nay. Giới khoa học hi vọng rằng các gen liên quan hơn sẽ được xác định trong các nghiên cứu trong tương lai.
Bên cạnh đó, cơ chế di truyền của hội chứng chân không yên còn có thể tác động qua lại với nhiều yếu tố khác như yếu tố thần kinh, yếu tố dinh dưỡng, môi trường và gây ra những ảnh hưởng khác nhau đối với mỗi người.
2. Những đối tượng nào khác có nguy cơ bị hội chứng chân không yên
Hội chứng chân không yên phổ biến hơn ở phụ nữ và người lớn tuổi so với nam giới và người trẻ tuổi.
Hội chứng chân không yên thứ phát thường gặp nhất ở những bệnh nhân bị thiếu sắt. Hội chứng chân không yên đã được mô tả ở những bệnh nhân thiếu sắt do bệnh ác tính, phẫu thuật cắt dạ dày một phần hoặc hiến máu. Bệnh nhân có ferritin huyết thanh dưới 50µg/L bị hội chứng chân không yên nặng hơn. Liệu pháp bổ sung sắt có tác động có lợi đối với các triệu chứng hội chứng chân không yên.
Hội chứng chân không yên đã được tìm thấy ở khoảng 26% phụ nữ mang thai khi áp dụng các tiêu chí nghiêm ngặt từ Nhóm Nghiên cứu Hội chứng Chân không yên Quốc tế và các triệu chứng hội chứng chân không yên tăng lên từ trước khi thụ thai đến 3 tháng cuối thai kỳ. Phụ nữ mang thai có nguy cơ mắc hội chứng chân không yên cao gấp 2 – 3 lần so với phụ nữ không mang thai. Khi so sánh với nhóm đối chứng mang thai, phụ nữ mang thai mắc hội chứng chân không yên có nồng độ ferritin và folate thấp hơn. Hội chứng chân không yên thuyên giảm sau sinh ở hầu hết phụ nữ nhưng có thể dai dẳng ở một số phụ nữ, điều này cho thấy rằng mang thai là một yếu tố nguy cơ phát triển bệnh.
Hội chứng chân không yên thường gặp ở bệnh nhân mắc bệnh thận giai đoạn cuối. Hội chứng chân không yên có thể xảy ra trước hoặc sau khi thực hiện điều trị lọc máu, cho dù là chạy thận nhân tạo hay thẩm phân phúc mạc. Ở những bệnh nhân đó, người ta đã tìm thấy mối liên quan giữa hội chứng chân không yên và bệnh thiếu máu với phản ứng tích cực với epoetin alpha.Hội chứng chân không yên có thể cải thiện hoặc thậm chí giải quyết sau khi ghép thận thành công.
Hội chứng chân không yên có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh thần kinh hoặc bệnh lý rễ thần kinh, đặc biệt ở những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 cũng có bệnh lý tủy. Bệnh thần kinh cảm giác sợi nhỏ thường liên quan đến hội chứng chân không yên.
Tìm hiểu thêm: Các giảm tê mỏi chân ở người bị tiểu đường
Hội chứng chân không yên cũng liên quan đến bệnh viêm khớp dạng thấp; nó có thể ảnh hưởng đến 25% bệnh nhân viêm khớp dạng thấp, đặc biệt là phụ nữ. Hội chứng chân không yên có thể liên quan đến sự hiện diện của bệnh lý thần kinh ở nhóm bệnh nhân này, vì khả năng phát triển hội chứng chân không yên dường như tương quan với mức độ nghiêm trọng của bệnh viêm khớp dạng thấp.
Hội chứng chân không yên cũng liên quan đến chứng đau cơ xơ hóa và hội chứng Sjogren. Liệu hội chứng chân không yên có liên quan đến bệnh Parkinson hay không vẫn còn đang tranh luận vì một số tác giả không tìm thấy tỷ lệ hội chứng chân không yên cao hơn ở bệnh nhân Parkinson, trong khi những tác giả khác nhận thấy tỷ lệ mắc bệnh Parkinson cao ở bệnh nhân hội chứng chân không yên.
Các loại thuốc và chất có thể làm trầm trọng thêm hoặc kích hoạt hội chứng chân không yên bao gồm các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc, venlafaxine, mirtazapine, mianserin, bupropion, thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc chống loạn thần, thuốc kháng histamine, lithium, thuốc đối kháng dopamine và thậm chí cả caffeine.
Hội chứng chân không yên thứ cấp thường thuyên giảm sau khi điều trị thành công các bệnh liên quan.
